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La risposta del Sud alle malattie rare

Winter School 2024 di Motore Sanità: esplorando il ruolo chiave del Sud Italia nella gestione delle malattie rare e la necessità di reti integrate, per garantire cure di qualità e uniformi su tutto il territorio.

Malattie rare al centro della seconda giornata della Winter School 2024 di Motore Sanità dal titolo “La risposta del Sud. Ricerca, innovazione, programmazione, sostenibilità”, in corso di svolgimento a Napoli, presso il Grand Hotel Santa Lucia. Un evento promosso in media partnership con Mondosanità, Eurocomunicazione e Askanews e con il contributo incondizionato di Mundipharma, Boehringer Ingelheim, Chiesi global rare diseases, Johnson & Johnson, Daiichi-Sankyo, Abbott, Amicus Therapeutics e Incyte.

UN PERCORSO VERSO L’UNIFORMITÀ E L’ECCELLENZA NELLA CURA

Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di coordinamento regionale delle Malattie rare del Friuli, AOU Udine e coordinatore di METABERN – European Reference Network For Rare Hereditary Metabolic Diseases, ha dichiarato: “L’Italia è il paese in Europa con il maggior interesse nei confronti delle malattie rare. Non dimentichiamo che ci siamo dotati di una legge per le malattie rare nel 2001, abbiamo pubblicato il testo unico nel 2021, siamo la nazione più avanzata in Europa per lo screening neonatale. Dobbiamo ora rendere l’Italia uniforme, un paese dove tra le regioni non vi siano differenze di trattamento, di accesso alle terapie, dove non vi sia differenza tra Nord e Sud. Dobbiamo lavorare per questo facilitando l’entrata dei centri di eccellenza del sud negli ERNs, le reti di riferimento europee che avranno sempre di più i ruoli fondamentale ne nostro sistema sanitario nazionale”.

EUROPEAN REFERENCE NETWORKS (ERN): LA RIVOLUZIONE DELLA CURA CONDIVISA IN EUROPA

“La visione su cui si fonda il sistema degli “European Reference Networks [ERN]” sulle MR, lanciato in Europa ancora nel 2017, è quella di permettere a tutti i cittadini dell’Unione un ugual accesso alle cure e a cure di qualità indipendentemente dal paese di cittadinanza”, conferma Giorgio Perilongo, Professore ordinario di Pediatria, presso il Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore del Dipartimento funzionale Malattie rare. “Lo strumento per tradurre in realtà questa visione è quello del “network”, ossia di quell’elemento infrastrutturale – sopranazionale in questo caso – fondato su centri di riferimento nel contesto del quale circolano informazioni, esperienze, conoscenze, dati, linee guida, protocolli diagnostici-terapeutici, così da creare una cultura e delle competenze diffuse in tutto il territorio europeo. La cifra degli ERN è infatti “Condividi, tratta e prenditi cura” – “Share, cure and care”. C’è da cogliere, nella scelta di implementare il sistema ERN, un cruciale cambio di paradigma operativo sia personale che istituzionale ossia quello di passare dal concetto dalla cura multidisciplinare al network di cura. Ci si aspetta pertanto che il sistema ERN, letto e interpretato sotto questa prospettiva, specie ora che con il 1^ febbraio è partita la “Joint Action Jardin”, progetto della commissione Europea per l’integrazione degli ERN nei sistemi sanitari nazionali [finanziato con poco meno di 20 milioni di Euro], si vadano a pianificare eventuali differenze geografiche nella qualità dell’offerta assistenziale. Tuttavia ci vuole un definitivo e rapido cambio-di-mentalità per poter utilizzare gli ERN in questa prospettiva”.

Sull’argomento si è espresso anche Luca Sangiorgi, Coordinatore Europeo ERN Bond, sulle Malattie rare dell’osso e Referente del Ministero per il Progetto Joint Action/Jardin sull’integrazione degli ERN nei Sistemi sanitari nazionali, con queste parole: “Allo stato attuale si osserva una disomogeneità a livello nazionale nella distribuzione dei centri di eccellenza affiliati agli ERNs, con una forte prevalenza al Centro Nord e questo non rispecchia il livello di expertise presenti anche al Sud. Per questo nella Joint Action JARDIN cercheremo di lavorare per ridurre questa disomogeneità, cercando di far emergere le expertise presenti e di valorizzarle”.

LA COLLABORAZIONE DEL SUD PER MODELLI ORGANIZZATIVI E BUONE PRATICHE NAZIONALI

“Il mondo delle malattie rare vive una vera e propria rivoluzione normativa, tecnologica, terapeutica, con grandi opportunità legate alla nuova legge ed al piano nazionale, tecnologie sempre più potenti per fare diagnosi strumentali/molecolari e/o per far viaggiare più velocemente l’informazione, e terapie innovative ed avanzate per un numero sempre maggiore di patologie”, spiega Giuseppe Limongelli, Professore presso il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli – U.O. Malattie Rare Cardiovascolari Monaldi – AORN Ospedali dei Colli Responsabile Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania. “Tutto questo richiede uno sforzo comune per organizzare reti, che possano seguire gli standard europei richiesti (Reti ERN), ma allo stesso tempo possano essere a breve declinate su tutto il territorio nazionale, e guardare all’interno dei loro territori per capirne e monitorarne le esigenze. In questo senso, i meeting di Padova e di Napoli sono occasioni uniche di confronto, tra realtà multiregionali, medici, farmacisti, pazienti, istituzioni, e tutti gli attori della rete, che possono aiutare a definire modelli di buone pratiche da attuare su tutto il territorio nazionale. In questo senso, anche il Sud può esprimere realtà e modelli organizzativi che rispondono a questo principio, come la Campania che è già al suo secondo piano regionale malattie rare, l’organizzazione territoriale della Puglia, le eccellenze sul territorio della Sicilia tra Palermo, Messina, Catania, e anche la Calabria che ha da poco presentato un primo piano programmatico sulle malattie rare. Il segreto di qualsiasi modello, per quanto accurato sia, è sempre la collaborazione di piena tutti gli attori coinvolti, ed in questo è mandatario ricordare come la Direzione Generale Tutela della Salute, con gli Staff e la UOD del farmaco abbiano voluto fortemente una programmazione dedicata alle persone con malattia rara, che ha permesso oggi la riorganizzazione della rete e la programmazione delle azioni del piano regionale. Di fondamentale importanza, la cooperazione tra ente regionale e l’azienda degli ospedali riuniti dei Colli, che in maniera lungimirante ha definitivamente strutturato a Febbraio 2024 (tra l’altro, in occasione della giornata dedicata alle malattie rare) presso l’ospedale Monaldi con personale dedicato il centro di coordinamento malattie rare campano, che è un motore fondamentale insieme al tavolo di esperti regionale, per tutta la programmazione presente e futura”.

IL SUD ITALIA TRA COMPETENZE E ORGANIZZAZIONE PER UN FUTURO DI ECCELLENZA

“È fondamentale che la popolazione percepisca di essere curata con qualità e fiducia nelle strutture locali”, sottolinea Paola Facchin, Coordinatore del Tavolo Interregionale Malattie rare. “Non sempre le migrazioni sono dovute alla mancanza di alternative, ma spesso sono influenzate da pregiudizi. In merito al Sud, posso confermare che ha tutte le premesse necessarie per eccellere. Regioni chiave come la Campania, la Puglia e la Sicilia stanno attuando o hanno già implementato reti funzionanti. Ciò testimonia non solo la presenza di competenze individuali, ma anche di un sistema organizzato, il che è cruciale. Il Sud ha dunque tutte le carte in regola per crescere e svolgere un ruolo centrale nel panorama nazionale”.